Kinderen met ziekte van Pompe hebben toekomst door enzymvervangingstherapie

De enzymvervangingstherapie voor de ziekte van Pompe heeft de vooruitzichten van baby’s met deze ziekte sterk verbeterd. Zonder behandeling overlijden kinderen met deze ziekte tijdens het eerste levensjaar. Sinds de eerste behandeling, 15 jaar geleden, zijn er nieuwe inzichten verkregen, waarmee de vooruitzichten voor kinderen met de ziekte van Pompe aanzienlijk verbeterd zijn.

De ziekte van Pompe is de eerste behandelbare spierziekte. Het onderzoek is daarom ook van belang voor patiënten met andere spierziekten. Arts-onderzoeker Carin van Gelder, bij het Erasmus MC Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten, promoveerde op 11 december 2013 op de nieuwe inzichten verkregen door langdurige toepassing van enzymvervangingstherapie bij baby’s met de ziekte van Pompe.

De ziekte van Pompe is een zeldzame spierziekte, waarbij een tekort aan het eiwit zure alpha-glucosidase leidt tot stapeling van suikers in de spiercellen. Hierdoor gaan de spieren kapot. Baby’s met de meest ernstige vorm van de ziekte van Pompe, de klassiek infantiele vorm, hebben al kort na de geboorte klachten van spierzwakte. Ze drinken slecht en leren nooit omrollen, zitten of staan. Zonder behandeling overlijden deze kinderen binnen het jaar door ademhalingsproblemen en hartproblemen.

Pas sinds een aantal jaren is er een behandeling, namelijk de zogenaamde enzymvervangingstherapie. Deze therapie is ontwikkeld in Erasmus MC, onder andere door kinderarts prof.dr. Ans van der Ploeg. Kinderen krijgen hierbij regelmatig een infuus waarbij het eiwit dat zij missen wordt toegediend. Het Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten van het Erasmus MC is wereldwijd het kenniscentrum voor onderzoek naar en behandeling van de ziekte van Pompe. Arts-onderzoeker Carin van Gelder doet haar onderzoek binnen het Centrum.

Van Gelder bestudeerde de lange termijn behandelresultaten van enzymvervangingstherapie bij kinderen met deze dodelijke spierziekte. Van Gelder: “Bij de eerste toepassing van enzymtherapie 15 jaar geleden waren we heel blij toen kinderen langer bleven leven, maar dat is natuurlijk niet voldoende. We willen een zo goed mogelijke toekomst voor de kinderen. Dat is waar mijn onderzoek over gaat.” Het onderzoek toont aan dat verschillende factoren van invloed zijn op het behandelresultaat, zoals bijvoorbeeld dosering, een vroege start van de behandeling en het tegengaan van antistoffen. Deze nieuwe aanpak heeft al tot belangrijke resultaten geleid. In de afgelopen jaren hebben veel meer kinderen bijvoorbeeld leren lopen dan voorheen. Van Gelder: “Het kan nog steeds beter. Daarom gaan we met veel energie door zowel in het laboratorium als in de kliniek. Dat is niet alleen voor kinderen met de ziekte van Pompe van belang maar ook voor andere kinderen met spierziekten.”

Prof.dr. Ans van der Ploeg is promotor van Van Gelder. Van der Ploeg: “In het huidige debat over dure medicijnen en levenskansen voor kinderen en volwassenen met een zeldzame ziekte past het onderzoek van Carin van Gelder. Carin laat zien dat translationeel onderzoek een continue proces is dat niet stopt bij introductie van een geneesmiddel op de markt. De vertaling van kennis vanuit het laboratorium naar de kliniek en vice versa blijft bij toepassing van een nieuw geneesmiddel continu aandacht vragen. ”

Zie ook www.erasmusmc.nl/lysosomale-en-metaboleziekten/

Twijfel jij over je kinderwens?